Le malattie rare sono circa 5000, di cui 4000 di origine genetica. Nella maggior parte dei casi compaiono nell’infanzia e sono gravemente invalidanti. Costituiscono circa il 10% delle malattie croniche, vengono diagnosticate e trattate con difficoltà perché spesso richiedono competenze multidisciplinari.
Con il progetto per le Malattie Rare Infantili un gruppo di Associazioni, che operano in Piemonte, si propone di facilitare il percorso diagnostico-terapeutico ai pazienti e ai familiari di bambini affetti da malattie rare. Inoltre, viene fornita una serie di informazioni, tra le quali una guida alle malattie rare e un documento relativo al rapporto tra etica e malattie rare, entrambi scaricabili in formato pdf.
Infine, sono previste consulenze alle famiglie dei pazienti, individuazione dei Centri e degli Specialisti, collegamento con Enti e Istituzioni nazionali e internazionali che operano nell’ambito delle malattie rare.
